Tidlige tegn og diagnose av Duchennes
En nøyaktig diagnose av DMD til rett tid er et avgjørende aspekt ved behandlingen. Diagnostiske metoder for å diagnostisere DMD har stort sett forblitt uendret siden 2010. Diagnoseprosessen starter vanligvis i tidlig barndom etter tegn og symptomer som indikerer DMD, som svakhet, klossethet, Gowers-tegn, redusert evne til å gå i trapper, eller å gå på tå. For å unngå forsinkelse av diagnosen, anbefales rask henvisning til en nevromuskulær spesialist, med innspill fra en genetiker.1
-
Tidlige motoriske tegn
En familiehistorie med DMD og enhver mistanke om unormal muskelfunksjon, eller symptomer på muskelsvakhet hos en gutt uten familiehistorie med DMD, krever videre undersøkelse.1 De vanligste tidlige tegn og symptomer hos pasienter med DMD inkluderer unormal gange, manglende hoppeevne, pseudohypertrofi i leggene, nedsatt utholdenhet, vanskeligheter med å gå i trapper, hypotoni, tågange og tap av motoriske ferdigheter.1
-
Tidlige kognitive tegn
Kognitive forstyrrelser er nå anerkjent som kjennetegn ved DMD, og forsinkelser i generell eller språklig utvikling kan være tidlige tegn på sykdommen.2-4 Spesielt er tap av motorisk funksjon sterkt assosiert med kognitiv forsinkelse.4 Derfor anbefales det å vurdere DMD som differensialdiagnose i utredningen av generell utviklingsforsinkelse.4 Standard utredning av generell utviklingsforsinkelse inkluderer serum kreatinkinase-test (CK).3
-
Konsentrasjon av serumenzymer
Serum kreatinkinase (CK) bør måles hos gutter med symptomer på DMD eller generell utviklingsforsinkelse, da CK-nivåer hos pasienter med DMD vanligvis er betydelig forhøyet allerede fra fødselen, sammenlignet med normalområdet på opptil 250 U/L.5 Pasienter med DMD overskrider ofte maksimalgrensen for CK-nivåer med 10–20 ganger innen to års alder.6 Typiske symptomer på DMD kombinert med forhøyede CK-nivåer gir sterk mistanke om DMD, og i slike tilfeller bør genetisk testing gjennomføres.5
-
Genetisk testing
Referanser
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.
- Vaillend C, Aoki Y, Mercuri E, et al. Duchenne muscular dystrophy: recent insights in brain related comorbidities. Nat Commun. 2025;16(1):1298.
- Mirski KT, Crawford TO. Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: implication for early diagnosis. J Pediatr. 2014;165(5):1008-1010.
- D’Alessandro R, Ragusa N, Vacchetti M, et al. Assessing Cognitive Function in Neuromuscular Diseases: A Pilot Study in a Sample of Children and Adolescents. J Clin Med. 2021;10(20):4777.
- National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers.
Available at: https://childmuscleweakness.org/wp-content/uploads/sites/15/sites/20/sites/15/sites/14/2019/05/PrimaryCareProviderPacket.pdf - de Freitas Nakata KC, da Silva Pereira PP, Salgado Riveros B. Creatine kinase test diagnostic accuracy in neonatal screening for Duchenne Muscular Dystrophy: A systematic review. Clin Biochem. 2021;98:1-9.
